Emma est née le 9 octobre 2017 à Lorient. La grossesse et l’accouchement se sont bien déroulés. Au bout de quelques semaines de vie, notre petite fille avait des difficultés pour s’alimenter, dormait très peu et pleurait énormément. Elle ne souriait pas non plus, ne nous suivait pas du regard comme avait pu le faire sa grande sœur à son âge.

Nous commencions à nous poser des questions et nous avons emmené plusieurs fois Emma aux urgences car fin décembre, elle ne mangeait quasiment plus ses biberons. Début janvier, elle a été hospitalisée en pédiatrie à l’hôpital de Lorient où elle a eu plusieurs examens puis a été transférée à l’hôpital Morvan à Brest.

Là-bas, elle a eu : IRM, EEG, fond d’œil, ponction lombaire, plusieurs prises de sang. Et c’est ainsi que le 10 janvier 2018, à 3 mois et 1 jour de vie, la neuropédiatre nous annonce qu’Emma ne sera jamais comme les autres enfants, qu’elle aura des difficultés dans tous les gestes de la vie quotidienne, qu’elle est handicapée …

Pas besoin de vos préciser dans quel état nous étions … Nous étions déjà tellement fatigués par cet énorme manque de sommeil, ces aller/retours à l’hôpital et la grande sœur qu’il ne faut pas oublier. S’enchainent le dossier à la maison Départementale de l’Autonomie et la demande d’ALD (Affection à Longue Durée) à l’âge de 4 mois.

 

 

LES SYMPTOMES

• Un retard psychomoteur très important

Emma ne marche pas, ne tient pas assise, ne fait pas de 4 pattes, ne rampe pas. Elle tient mieux sa tête mais ce n’est pas parfait. Elle a une hypotonie axiale et du tronc. Et une hypertonie des 4 membres c’est-à-dire qu’ils sont très tendus et quand on a les jambes et les bras très tendus c’est difficile d’attraper des choses, de d‘amener des objets où on veut, …

• Le syndrome de West

A 5 mois, Emma a fait des spasmes infantiles (syndrome de West, une forme d’épilepsie) pour lequel elle a un traitement médicamenteux. D’abord, le sabril puis les corticoides ensuite le keppra et maintenant c’est l’epitomax. Son traitement a été réévalué car il y a eu des récidives. Mais depuis mars 2019, pas de crises !

• La vision

Emma porte des lunettes depuis l’âge d’1 an. Elle est suivie à la Clinique Jules Verne à Nantes. Elle a un retard de maturité visuelle.

• Les troubles du sommeil

Emma ne dormait que par périodes de 20 minutes quand elle était petite et la nuit, les réveils étaient très très fréquents. Les premiers jours de vie, elle a surtout plus dormi sur nous que dans son lit. Les nuits étaient vraiment épuisantes. Plusieurs traitements ont été essayés : melatonine, théralène sans grande efficacité. Finalement, le temps a passé, Emma a grandi et maintenant c’est bien mieux. Pas de sieste dans la journée mais des nuits de 9-10h avec quelques réveils à cause de la tétine ou des rots.

• Le reflux gastro-oesophagien

Emma avait beaucoup beaucoup beaucoup de rots et régurgitations quand elle était petite et ça dure toujours. Les rots la gênaient jour et nuit. Quand elle buvait son biberon, c’était 1 gorgée = 1 rot. C’était très très long.

Il y a suspicion d’allergie au lait de vache et en fait non mais comme elle semblait un peu mieux digérer avec les laits sans lactose, on a gardé ces laits-là qui étaient également épaissis. Elle a également de l’inexium comme médicament.

• Les troubles de l’oralité

Emma avait beaucoup de rots car elle prenait aussi beaucoup d’air. Elle ne ferme pas bien sa bouche donc prend de l’air. Elle ne mange pas non plus de morceaux, elle mange mixé. Les morceaux c’est encore trop compliqué pour elle. Elle ne boit pas d’eau, pour qui ? pourquoi ? on ne sait pas. Mais elle mange maintenant des petits bouts de bananes ou de poires et même de la semoule au lait ! il faut qu’elle apprenne à mastiquer, à utiliser sa langue.. bref encore un travail de Titan !

 

Emma a maintenant 3 ans et que de chemin parcouru depuis pour nous comme pour elle. Elle a grandi et évolué, le quotidien s’améliore même si on ne sera jamais dans la version « normale ». C'est une petite fille très souriante pleine de vie dont nous sommes extrêmement fiers. Chaque membre de la famille a trouvé sa place dans cette nouvelle vie hors-normes à 4, ce n’est pas toujours simple mais ensemble on y arrive.