En janvier 2020, après l'annonce de l'hôpital de Brest, plusieurs recherches ont été menées pour connaître sa maladie. Parmi elles, on retrouve :

• le CGH array : c'est l'outil de diagnostic utilisé en première intention pour la recherche d'une anomalie chromosomique chez les patients présentant une anomalie de développement avec ou sans déficience intellectuelle.
• la chromatographie des acides aminés urinaires
• l'analyse d'un panel de gènes responsables de difficultés intellectuelles
• le profil des acylcarnithines
• l'analyse moléculaire à haut débit d'un ensemble de gènes responsables d'épilepsie
• et d'autres noms encore plus alambiqués !

Toutes ces analyses sont revenues négatives. A l'été 2018, l'analyse de l'exome est lancée et on recevra les résultats en mars 2020 (normalement c'est moins long, on pense qu'il y a eu un couac avec l'analyse mais personne ne nous l'a dit). 

QU'EST-CE QUE L'EXOME ?

Les gènes contenant les instructions génétiques sont empaquetés dans les chromosomes. Il y a environ 20 000 gènes dans chaque cellule. L’ensemble des gènes d’un individu est appelé génome. Les parties du génome qui contiennent les informations génétiques sont appelées exons. On parle d’exome pour désigner l’ensemble des exons du génome. Tous les gènes ont des fonctions spécifiques, et codent pour des protéines différentes. Cependant, la fonction de chaque gène n’est toujours pas connue. Une variation de séquence d’un ou plusieurs de ces gènes peut être à l’origine d’une maladie génétique. Il peut s’avérer important d’identifier une modification de l’ADN responsable de la maladie qui vous concerne, à la fois pour votre diagnostic et pour d’autres membres de votre famille. Une variation peut survenir pour la première fois chez une personne ou être héritée d’un parent ou des deux. De telles modifications s’appellent également des mutations génétiques. Elles existent chez chaque individu et peuvent parfois entrainer des maladies. (source anddi-rares.org)

La neuropédiatre de Brest nous a contactés en mars 2020 pour nous annoncer les résultats de l'exome : c'est le gène UBA5 qui est responsable des troubles d'Emma. Plus exactement, ce sont les variations de ce gène que nous portons tous les deux, nous ses parents. Son papa porte 1 variation connue des bases de données et sa maman en porte également une mais inconnue. Emma avait 1 chance sur 4 d'hériter de nos 2 variations de gène en même temps.

Les mutations du gène UBA5 sont responsables :

- d'une encéphalopathie épileptique précoce

- d'une déficience intellectuelle

- d'une atrophie globale du cerveau. 

Quand nous avons appris enfin le diagnostic, nous avons cru pouvoir contacter d'autres familles touchées par ce même gène. Seulement, il y a très peu de cas en France et dans le monde (le généticien ne nous a pas donné de chiffres). Nous avons réussi à contacter le Pr Bonneau à Angers qui a publié un article sur ce gène (le seul article en français, les autres sont en anglais) : https://www.reseau-chu.org/article/epilepsie-severe-de-lenfant-decouverte-dun-nouveau-gene/.

Nous avons pu échanger avec lui : personne ne sait comment fonctionne ce gène en version normale, quel est son rôle exact donc en version gène muté, c'est encore plus difficile. Il n'y a aucune recherche médicale sur ce gène. Le Pr Bonneau connaît une famille dont les deux enfants sont atteints de variations de ce gène, il a donné nos coordonnées pour que la famille nous contacte si elle le souhaite mais nous n'avons malheureusement pas eu de nouvelles. 

Nous avons eu quelques contacts avec un groupe facebook aux Etats-unis :   https://www.facebook.com/uba5genemutation mais nous aimerions pour voir échanger avec des familles françaises. 

Nous nous estimons quand même "chanceux" de connaître la cause du handicap d'Emma. Beaucoup de familles sont dans l'errance diagnostique pendant des années ou n'auront jamais de réponses.